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Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency

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13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen

Cushing syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Hypocalcemic rickets
MODY
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Adrenogenital syndrome
Alkaptonuria
Leigh syndrome
Phenylketonuria
Prolactinoma
Multiple endocrine neoplasia
Disorder of galactose metabolism
Acute adrenal insufficiency
MELAS
Rare thyroid tumor

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 56-4823
Website
Email

Ambulanz für Morbus Wilson
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Hämochromatose
Pädiatrische Stoffwechselambulanz

Phenylketonuria
Lysosomal disease
Glycogen storage disease
Rare inborn errors of metabolism
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Zellweger syndrome
Lesch-Nyhan syndrome

1

8.257753651065051 49.99087336390305 Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 175754
06131 175672
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Stoffwechsel-Sprechstunde (mit Diät-Beratung)
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)

Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 3
Wolman disease
Gaucher disease
Fabry disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 2

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Infantile neuroaxonal dystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation

2

6.5556809 51.2003597 Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Auf den Kempen 71

41352 Korschenbroich

Niemann-Pick disease type C
Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency
Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 5

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
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Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen

Cushing syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Hypocalcemic rickets
MODY
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Adrenogenital syndrome
Alkaptonuria
Leigh syndrome
Phenylketonuria
Prolactinoma
Multiple endocrine neoplasia
Disorder of galactose metabolism
Acute adrenal insufficiency
MELAS
Rare thyroid tumor

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 56-4823
Website
Email

Ambulanz für Morbus Wilson
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Hämochromatose
Pädiatrische Stoffwechselambulanz

Phenylketonuria
Lysosomal disease
Glycogen storage disease
Rare inborn errors of metabolism
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Zellweger syndrome
Lesch-Nyhan syndrome

1

8.257753651065051 49.99087336390305 Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 175754
06131 175672
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Stoffwechsel-Sprechstunde (mit Diät-Beratung)
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)

Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 3
Wolman disease
Gaucher disease
Fabry disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 2

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Infantile neuroaxonal dystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation

2

Supportgroups 1

6.5556809 51.2003597 Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Auf den Kempen 71

41352 Korschenbroich

Niemann-Pick disease type C
Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency
Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024